Saúde Reprodutiva
FATOR V DE LEIDEN
O gene do fator V (F5) codifica uma proteína plasmática que é essencial para a síntese da trombina, proteína responsável pela ativação da coagulação. Portadores da variante 1691G>A em heterozigose, possuem risco de 3 a 10 vezes de desenvolver tromboembolismo venoso. Já portadores do alelo de risco em homozigose têm risco 80 vezes maior de desenvolver a doença.
O risco de desenvolver trombose em mulheres portadoras do alelo de risco torna-se ainda maior quando outros fatores, como gravidez, uso de contraceptivos orais e reposição hormonal, estão presentes. Mulheres grávidas portadoras do Fator V de Leiden também apresentam risco 2 a 3 vezes maior de sofrerem abortos ou outras complicações na gravidez. Entre as mulheres que utilizam o contraceptivo oral, as heterozigotas apresentam risco 5 vezes maior de desenvolver trombose do que aquelas não portadoras da variante. Esse risco aumenta 100 vezes se a mulher é homozigota para o alelo de risco.
O exame é indicado juntamente com o exame de detecção da mutação na protrombina para pacientes com história familiar, que já passaram por um evento trombótico ou por abortos recorrentes, visando tomar medidas de prevenção dos portadores e aconselhamento genético.
Informações:
Prazo: 5 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia: PCR em Tempo Real]
FATOR II (PROTROMBINA)
O segundo fator de risco genético mais frequentemente associado ao tromboembolismo venoso hereditário, está localizado no gene da protrombina (F2). A variante genética 20210G>A eleva os níveis plasmáticos de protrombina.
A presença dessa variante no gene F2 aliada ao uso de contraceptivos orais, aumenta significativamente o risco de trombose. Entre as mulheres que utilizam o remédio, as portadoras do polimorfismo têm risco 3,6 vezes maior de desenvolver tromboembolismo venoso quando comparadas às não portadoras. Além disso, estudos do polimorfismo G20210A mostram associações com abortos de repetição.
O polimorfismo 20210G>A no gene F2 aumenta o risco de trombofilia hereditária.
O exame é indicado conjuntamente com a análise do F5 para pacientes com história familiar que já passaram por algum evento trombótico ou por abortos recorrentes, visando tomar medidas de prevenção e aconselhamento genético.
Informações:
Prazo: 5 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia: PCR em Tempo Real
MTHFR
Sabe-se que a presença dos polimorfismos C677T e A1298C , no gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), reduz a atividade enzimática desse gene em até 70%, causando hiperhomocisteinemia, o que aumenta o risco de tromboembolismo venoso, doença coronariana e abortos recorrentes, devido à microcirculação placentária.
Variantes clinicamente relevantes no gene MTHFR são responsáveis pelo aumento de eventos trombóticos.
O exame é indicado para mulheres que desejam engravidar, mulheres que utilizam ou desejam utilizar contraceptivos ou que vão iniciar reposição hormonal. Além disso, visando o rastreamento, esclarecimento dos riscos e acompanhamento precoce preventivo, é indicado a pacientes que já tiveram algum evento trombótico ou portadores assintomáticos.
Informações:
Prazo: 5 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia: PCR em Tempo Real
MICRODELEÇÃO DO Y
Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc do cromossomo Y. Cerca de 15% dos pacientes com azoespermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides. Em 60% dos casos está associado a deleção do fator AZFc, seguido pelo AZFb e AZF a. Não existe correlação entre o tipo de deleção e o fenótipo clínico.
Indicações: Diagnóstico da causa da infertilidade masculina. Está indicado em homens com contagem de espermatozóides menor que 5 milhões/mL.
Informações:
Prazo: 14 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia: Multiplex PCR
PAINEL DE TROMBOFILIA
O tromboembolismo venoso é uma doença multifatorial que engloba a interação de fatores de riscos genéticos e/ou adquiridos que afetam as proteínas do sistema anticoagulante.
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias (CNV) dos principais genes associados susceptibilidade genética à trombose, incluindo Fator V de Leiden, deficiência da Protrombina, deficiência de Anti-Trombina III, deficiência de Proteína C, deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica.
Observação: o gene MTHFR não está incluído no painel pois é recomendação de múltiplas sociedades médicas que este gene não seja investigado devido à fraca evidência de sua relação com trombofilias.
O exame Perfil de Trombofilias pode ser indicado à pacientes com história familiar ou pacientes portadores de eventos trombóticos para esclarecimento das causas e para rastreamento em membros da família, ainda que sem o aparecimento destes eventos, mas de forma preventiva para avaliar os riscos associados.
Neste perfil estão incluídas as seguintes doenças: Fator V (Leiden e outros), Deficiência da Protrombina, Deficiência de Anti-Trombina III, Deficiência de Proteína C, Deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica
Lista de genes: ADAMTS13, F2, F5, PROC, PROS1 e SERPINC1
Informações:
Prazo: 4 dias
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e análise de CNV (Illumina)
FIBROSE CÍSTICA
A fibrose cística (FC) é uma doença genética caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. A doença tem prevalência de 1/3.200 nascimentos, sendo uma das doenças genéticas mais frequentes na população geral, afetando predominantemente indivíduos de origem europeia ou judia. Variantes patogênicas no gene CFTR, já foram descritas mais de 1000 mutações no gene CFTR associadas à fibrose cística, sendo a mutação DF508del, a mais frequente (30-80% dos afetados).
Outras variantes frequentes são DI507del, p.G542X, p.S549R, p.G551D e Q552X.
Esse exame é indicado a pacientes com suspeita de fibrose cística.
A identificação de alterações no gene CFTR tem sido uma importante ferramenta para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para a doença, assim como o aconselhamento genético da família.
Informações:
Prazo: 12 dias uteis
Metodologia: Sequenciamento por Sanger de mutações específicas no gene CFTR.
SEXAGEM FETAL
O exame de determinação sexual do feto em sangue materno, conhecido popularmente como sexagem fetal, permite identificar a presença de sequências específicas no cromossomo Y presentes em múltiplas cópias (DYS14). Apenas amostras de sangue materno com gestação de feto do sexo masculino contém o cromossomo Y, não havendo amplificação de sequências desse cromossomo em amostras de gestações com feto do sexo feminino. O teste deve ser realizado a partir da oitava semana gestacional, quando a concentração de DNA fetal livre circulante no plasma materno permite que o teste tenha sensibilidade de 99% e especificidade de 99%. O exame de sexagem fetal NÃO permite identificar a presença de anomalias cromossômicas.
Este teste não deve ser realizado nas seguintes condições;
a) procedimento de transfusão sanguínea realizado há menos de 6 meses;
b) mulheres que receberam transplante de órgãos ou de medula;
c) ocorrência de gestação anterior ou abortos recentes (menos de 6 meses);
d) antes da 8ª semana de gestação.
Aproximadamente 1% dos nossos testes poderão sofrer atrasos no prazo de entrega ou ser necessário solicitar uma nova coleta para confirmação do resultado.
O resultado deve ser confirmado pelo teste de ultrassonografia.
Este exame é indicado para a determinação do sexo fetal a partir da 8ª semana de gestação.
Informações:
Prazo: 3 dias úteis
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia: PCR em Tempo Real
NIPT (Testes Pré-Natal Não Invasivo) – 13,18, 21, X e Y
É um exame realizado a partir de uma amostra de sangue da mãe sem qualquer risco à mãe ou ao bebê. Analisa 5 dos principais cromossomos, responsáveis pelas Síndromes genéticas mais frequentes (cromossomos 13, 18, 21, X e Y).
O NIPT detecta mais de 99% dos casos de Síndrome de Down, possuindo uma taxa de resultados falsos-negativos bem baixa. E possibilidade também identificar o sexo do bebê.
O teste também é adequado para gestação de gêmeos.
Exame que pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação
Informações:
Prazo: 8 – 14 dias
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
NIPT (Testes Pré-Natal Não Invasivo) – Ampliado
É um exame realizado a partir de uma amostra de sangue da mãe sem qualquer risco à mãe ou ao bebê.
Analisa 5 dos principais cromossomos, responsáveis pelas Síndromes Genéticas mais frequentes (cromossomos 13, 18, 21, X e Y). Há também a possibilidade de avaliar algumas outras alterações denominadas microdeleções relacionadas a Síndrome de Digeorge, Angelman, Prader-Willi, Deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat
O NIPT detecta mais de 99% dos casos de Síndrome de Down, possuindo uma taxa de resultados falsos-negativos bem baixa. E possibilidade também identificar o sexo do bebê.
O teste também é adequado para gestação de gêmeos.
Exame que pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação
Informações:
Prazo: 8 – 14 dias
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
GENESCREEN FOCUS
Painel de Triagem de portadores de alelos para doenças genéticas recessivas com 65 genes.
Lista de genes:
ABCC8, ACADM, ACADS, AGXT, ALDOB, ANO10, ARSA, ASPA, ATP7B, BCKDHB, BTD, CBS, CEP290, CFTR, CPT2, COL7A1, CHRNE, CYP27A1, DHCR7, DLD, DYNC2H1, ELP1 (IKBLAP), EMD, ERCC2, FANCC, FKTN, FMR1, FXN, G6PC, GAA, GALC, GALT, GBA, GBE1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GRIP1, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HPS1, HPS3, HOGA1, MEFV, MMACHC, NAGA, NPHS1, OCA2, PAH, PKHD1, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SLC26A4, SLC22A5 , SMPD1, SMN1, TNXB, TYR, USH2A, XPC
Prazo: 20 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV
GENESCREEN
Painel de Triagem de portadores de alelos para doenças genéticas recessivas com 283 genes.
Lista de genes:
ACADM, ABCB11, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP19A1, CYP27A1, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EDA, EIF2B5, EMD, ESCO2, ETFA, ETFDH, ETHE1, EVC, EYS, F11, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALK1, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB1, GJB2†, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GP1BA, GP9, ADGRG1, GRHPR, HADHA, HAX1, HBA1/HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HJV, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDS, IDUA, ELP1, IL2RG, IVD, KCNJ11, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLR, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTM1, MTRR, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, Gene, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, OTC, PAH, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POMGNT1, PPT1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RMRP, RPE65, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, STAR, SUMF1, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRMU, TSFM, TTPA, TYMP, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WNT10A
Prazo: 20 dias uteis
Tipo de Amostra: sangue ou saliva/ swab bucal
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV