Câncer de Mama e Ovário

Casos hereditários de câncer de mama e ovário são diagnosticados pelo histórico familiar e pelo teste genético molecular capaz de detectar mutações nos genes previamente associados a doença. Os principais genes que causam câncer de mama e ovário são BRCA1 e BRCA2. Esses genes fazem parte do grupo de genes conhecidos como supressores de tumor. Mutações em BRCA1 e BRCA2 são responsáveis, respectivamente, por 66% e 34% dos casos de câncer de mama e ovário hereditários. A identificação de variantes genéticas patogênicas encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2 tem sido uma importante ferramenta para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para pacientes, assim como avaliar riscos para outros membros da família de afetados. Variantes patogênicas em outros genes também podem causar câncer de mama e ovário, indicando a importância da realização do exame de painel de sequenciamento nos pacientes em que não foram detectadas alterações clinciamente relevantes nos genes BRCA1 e BRCA2.